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例1

斑痣性错构瘤病，或称为神经皮肤综合征，多为遗传性疾病，该疾病的皮肤/黏膜病变和全身性疾病（通常是神经系统疾病）之间存在关联。在大多数情况下，全身性疾病比皮肤/黏膜病变更严重。非皮肤表现可千变万化，因此及时识别特征的皮肤表现可早期诊断和治疗。该图为Sturge-Weber综合征（SWS）---一种经典的斑痣性错构瘤病的患者照片，显示了特有的葡萄酒色斑，青光眼也有显示。图片来源：LamiaSalahElewa博士。

例2

神经纤维瘤病1型（NF1）是一种由于NF1基因突变或缺失所引起的常染色体显性遗传性多系统紊乱。皮肤病研究结果对疑似该诊断非常重要。最常见的皮肤损伤是咖啡牛奶斑，腋窝或腹股沟雀斑，皮下或皮肤神经纤维瘤，丛状和神经纤维瘤，多发性皮肤神经纤维瘤，如1例28岁患者所示。

例3

咖啡牛奶斑是神经纤维瘤病的最早期表现。咖啡牛奶斑可以在出生时看到。数量可随年龄增长而增多。10岁以下儿童出现至少6处斑咖啡牛奶斑，且宽度至少在5mm以上（成人为15mm）是NF1诊断的临床标准之一。咖啡牛奶斑为褐色，边界光滑（蓝色箭头）。在这张图上可以看到2个神经纤维瘤，一个在右上角和另一个在左下角（红色箭头）。两个以上神经纤维瘤是诊断该病的临床标准之一。

例4

NF1（神经纤维瘤病1型）的其他临床表现是虹膜错构瘤（Lisch结节）；肿瘤如视神经神经胶质瘤，毛细胞型星形细胞瘤，嗜铬细胞瘤，低级星形细胞瘤；骨发育不良包括蝶骨发育不良，胫骨弯曲，胸廓不对称，脊柱侧弯；有或无多动症的学习障碍，癫痫发作，骨质疏松症和高血压（嗜铬细胞瘤的症状）。X射线显示桡骨弯曲，尺骨弯曲，和髓内闭塞。

例5

Lisch结节是最常见的眼部表现。95％以上的10岁以上NF1患者可见Lisch结节。Lisch结节由黑素细胞错构瘤组成，颜色通常为棕色或黄色，在虹膜表面呈轮状升高（蓝色箭头）。Lisch结节肉眼可见，但评价Lisch结节的最佳方法是裂隙灯检查。

例6

结节性硬化症复合物（TSC）是肿瘤抑制基因TSC1或TSC2突变引起的。这是第二大最常见的神经营养性疾病。TSC是一种多系统紊乱，可影响许多器官，最常见于大脑，皮肤，眼睛，心脏，肾脏和肺。尽管基因已经确定，但临床表现（其中的皮肤损伤是最重要的一种表现）是诊断的主要标准。五彩碎纸样皮损（如图所示）是脱色皮损聚集呈网状所致。

例7

TSC所见的典型皮损是灰叶斑（Fitzpatrick斑），纸屑样皮损，面部血管纤维瘤，鲨革斑，纤维斑块，和甲周纤维瘤。灰叶斑（左侧图）属于脱色病变，使用Wood灯更易发现。鲨革斑（右侧图）是具有坚韧质地的结缔组织错构瘤，常见于腰部。图片由DirkM.Elston博士提供。

例8

前额斑块或面部血管纤维瘤是TSC（结节性硬化症复合物）的主要诊断标准之一。前额斑块（左图）是胶原蛋白和血管过度积累纤维化所致。血管纤维瘤（右图）是粉红色或皮色丘疹毛细血管扩张。右侧图由DirkM.Elston博士提供。

例9

结节性硬化症的非皮肤发现很多，可以通过组织系统进行分组。

神经系统：癫痫，脑积水，智力低下，自闭症皮质结节，室管膜下结节（SENs），和室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGAs）

心脏：横纹肌瘤

肾：血管平滑肌脂肪瘤，肾囊肿

肺：淋巴管肌瘤病（LAM）和肺囊肿

眼部：视网膜错构瘤和星形细胞瘤

ENT：牙釉质点蚀

CT扫描显示1名16岁少年的双侧肾血管平滑肌脂肪瘤。

例10

SWS或斯-韦二氏综合征，是一种神经营养性疾病，其特点是皮肤血管瘤（葡萄酒样色斑），多见于但不仅限于三叉神经眼部（V1）和/或上颌（V2）分支。如图所示，一名SWS双边面部葡萄酒色斑儿童。软脑膜血管瘤经常存在。皮损为红色或紫色斑，可与皮肤分离，但也可见于身体其他部位。它们可与脑膜血管或眼脉络膜血管畸形有关。在大多数情况下（85％），病变为单侧，且皮损为1处以上（68％）。

例11

SWS的神经系统并发症很多。癫痫发作的治疗通常比较棘手，存在于75％-90％的患者。局部病变包括偏瘫，偏盲和卒中样发作。发育迟缓在双侧皮损患者较为常见。眼积水和青光眼可能导致失明。CT可显示钙化，脑萎缩，同侧脉络丛扩大和引流静脉畸形。MRI造影可显示软脑膜血管瘤，甚至新生儿也可显示。T1加权轴位MRI图像可显示与脑偏侧萎缩有关的左侧软脑膜血管瘤病。图片来源于LamiaSalahElewa博士。

例12

Osler-Weber-Rendu综合征，或称为遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），是神经学家感兴趣的一种罕见的常染色体显性遗传疾病，因为CNS动静脉瘤可能在晚些时候出现。神经系统受累占10％左右。鼻出血通常是毛细血管扩张的首发症状。皮损由暗红色线条或波动的小血管丘疹构成，存在于皮肤、口腔和/或鼻腔粘膜、及结膜。在一些情况下可见1-3mm大小的星形非波动性毛细血管扩张。照片显示舌下毛细血管扩张。图片由DirkM.Elston博士提供。

例13

三分之一的Osler-Weber-Rendu综合征患者将会出现肺动静脉畸形。随着病情进展，这些患者出现右-左分流恶化和咯血。晚期病例需要弹簧圈栓塞治疗。图为1例HHT患者的肺血管造影提示一个大血管供血的动静脉畸形（箭头）。

例14

色素失禁症是一种X连锁显性病，对男性患者具有致死性。皮肤异常共分4个阶段。1期，水疱期，发生于出生至2周。婴儿表现为四肢，躯干和头皮部位呈线状分布的炎性囊泡和大疱。红斑和丘疹复发可能爆发数周。1期皮肤活检标本提示嗜酸性粒细胞增多。2期，疣状期，出现于2-6周，表现为特异性发生在四肢的过度角化条纹，脓疱，丘疹。3期，色素过度沉着期，发生于3-6个月，其特征是沿Blaschko线分布的呈大理石漩涡状的色素沉着（见图）。4期，色素减退期，发生在成年女性卵泡萎缩时，色素减退替代色素沉着漩涡。图片由军事教学文件提供。

例15

表皮痣（EN）是来源于胚胎外胚层的先天性错构瘤。已经在不同的皮肤病学病变的基础上描述了几种临床综合征，但所有这些的共同特征均是其他全身受累相关皮肤损害的表现。在大多数情况下，婴儿早期皮肤损害不太明显。随着年龄的增长，皮损会变暗，角化过度，呈疣状外观。在某些情况下，会变为恶性（基底细胞癌，鳞状细胞癌）。大多数患者可见癫痫发作。其他神经系统表现包括颅神经VI和VII麻痹，轻偏瘫和皮质盲。脑畸形包括半侧巨脑畸形，皮质发育不良，皮质萎缩和胼胝体发育不全。图示为1名Jadassohn痣斑痣性错构瘤病（Jadassohnnevusphakomatosis）儿童的特性表皮痣。

例16

和皮肤毛细血管扩张有关。进行性小脑性共济失调为首发症状，一般见于出生后第一年。典型的毛细血管扩张出现在3-7岁儿童的眼结膜周围（箭头）。毛细血管扩张病变较晚出现在脸部、腭、肘窝和腘窝。

例17

AT的其他特点还包括智力低下，言语延迟，眼球运动异常，头发和皮肤粗糙，胸腺发育不全，免疫球蛋白A缺乏，以及恶性肿瘤（包括白血病和霍奇金淋巴瘤）。MRI提示右纵隔高信号病变（箭头），与AT患者的淋巴瘤相符。

医脉通编译自：CutaneousandSystemicManifestationsofNeurologicalDisorders:Slideshow.Medscape

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